Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
7 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.545 | GLB1 | Zornitza Stark Marked gene: GLB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.545 | GLB1 | Zornitza Stark Gene: glb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.545 | GLB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLB1 were changed from Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), 253010 (3) to GM1-gangliosidosis, type I MIM#230500; GM1-gangliosidosis, type II MIM#230600; GM1-gangliosidosis, type III MIM#230650; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) MIM#253010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.544 | GLB1 | Zornitza Stark Publications for gene: GLB1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.521 | GLB1 | Andrew Coventry reviewed gene: GLB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34539759 24156116 16941474 17309651 25936995 32219518 1928092 33558080 10841810; Phenotypes: GM1-gangliosidosis, type I MIM#230500, GM1-gangliosidosis, type II MIM#230600, GM1-gangliosidosis, type III MIM#230650, Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) MIM#253010; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | GLB1 | Seb Lunke Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), 253010 (3) for gene: GLB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | GLB1 |
Zornitza Stark gene: GLB1 was added gene: GLB1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GLB1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GLB1 were set to Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), 253010 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||