Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.177 | GJA1 | Zornitza Stark Marked gene: GJA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.177 | GJA1 | Zornitza Stark Gene: gja1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.177 | GJA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GJA1 were changed from to Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, MIM# 257850; Oculodentodigital dysplasia, MIM# 164200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.176 | GJA1 | Zornitza Stark Publications for gene: GJA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.175 | GJA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GJA1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.174 | GJA1 | Zornitza Stark reviewed gene: GJA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19338053; Phenotypes: Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, MIM# 257850, Oculodentodigital dysplasia, MIM# 164200; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.0 | GJA1 |
Zornitza Stark gene: GJA1 was added gene: GJA1 was added to Anophthalmia, microphthalmia, coloboma_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GJA1 was set to Unknown |