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| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.15 | GDF3 | Zornitza Stark Classified gene: GDF3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.15 | GDF3 | Zornitza Stark Gene: gdf3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.14 | GDF3 | Zornitza Stark changed review comment from: Please note the variants originally reported are present at a high frequency in gnomad which is not consistent with a rare Mendelian disorder.; to: The variants originally reported are present at a high frequency in gnomad which is not consistent with a rare Mendelian disorder. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.14 | GDF3 | Zornitza Stark reviewed gene: GDF3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.14 | GDF3 | Zornitza Stark Marked gene: GDF3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.14 | GDF3 | Zornitza Stark Gene: gdf3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.14 | GDF3 | Chirag Patel Classified gene: GDF3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.14 | GDF3 | Chirag Patel Gene: gdf3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.13 | GDF3 |
Chirag Patel gene: GDF3 was added gene: GDF3 was added to Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GDF3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GDF3 were set to PubMed: 19864492 Phenotypes for gene: GDF3 were set to Microphthalmia with coloboma 6, OMIM #613703; Microphthalmia, isolated 7, OMIM # 613704 Review for gene: GDF3 was set to GREEN Added comment: Ye et al. (2010) identified heterozygous missense mutations in the GDF3 gene in 3 probands with bilateral colobomatous microphthalmia. Sources: Expert list |
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