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| Prepair 1000+ v1.898 | GBA2 | Zornitza Stark Marked gene: GBA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.898 | GBA2 | Zornitza Stark Gene: gba2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.898 | GBA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GBA2 were changed from Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, 614409 (3) to Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, MIM# 614409 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.897 | GBA2 | Zornitza Stark Publications for gene: GBA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.836 | GBA2 | Lauren Thomas reviewed gene: GBA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23332916, 23332917, 29524657; Phenotypes: Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, MIM# 614409; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.175 | GBA | Zornitza Stark Marked gene: GBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.175 | GBA | Zornitza Stark Gene: gba has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.175 | GBA | Zornitza Stark Publications for gene: GBA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.174 | GBA | Zornitza Stark Classified gene: GBA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.174 | GBA | Zornitza Stark Gene: gba has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.173 | GBA | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: GBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.168 | GBA | Crystle Lee commented on gene: GBA: Most common pathogenic variant Asn409Ser detectable. Technically challenging to accurately detect the 2nd most common pathogenic variant, Leu483Pro | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.58 | GBA | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: GBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.54 | GBA | Crystle Lee reviewed gene: GBA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28727984; Phenotypes: Gaucher disease, perinatal lethal (MIM#608013); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | GBA2 |
Zornitza Stark gene: GBA2 was added gene: GBA2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GBA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GBA2 were set to Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, 614409 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | GBA |
Zornitza Stark gene: GBA was added gene: GBA was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GBA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GBA were set to Gaucher disease, perinatal lethal, 608013 (3) |
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