| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.1837 | GBA2 | Zornitza Stark Marked gene: GBA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1837 | GBA2 | Zornitza Stark Gene: gba2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1837 | GBA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GBA2 were changed from AUTOSOMAL-RECESSIVE CEREBELLAR ATAXIA WITH SPASTICITY. to Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, MIM#614409 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1836 | GBA2 | Zornitza Stark Classified gene: GBA2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1836 | GBA2 | Zornitza Stark Gene: gba2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1835 | GBA | Zornitza Stark Marked gene: GBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1835 | GBA | Zornitza Stark Gene: gba has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1835 | GBA | Zornitza Stark Publications for gene: GBA were set to 30712880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1834 | GBA | Zornitza Stark edited their review of gene: GBA: Changed publications: 12838552 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1834 | GBA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GBA were changed from GAUCHER DISEASE TYPE 1; GAUCHER DISEASE TYPE 3C; GAUCHER DISEASE PERINATAL LETHAL; GAUCHER DISEASE TYPE 3; GAUCHER DISEASE TYPE 2; GAUCHER DISEASE to Gaucher disease, perinatal lethal, MIM# 608013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1833 | GBA | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1833 | GBA | Zornitza Stark edited their review of gene: GBA: Added comment: Multiple reports of perinatal lethal cases. IUGR, hydrops, polyhydramnios, decreased fetal movements.; Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Gaucher disease, perinatal lethal, MIM# 608013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | GBA2 |
Zornitza Stark gene: GBA2 was added gene: GBA2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GBA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GBA2 were set to AUTOSOMAL-RECESSIVE CEREBELLAR ATAXIA WITH SPASTICITY. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | GBA |
Zornitza Stark gene: GBA was added gene: GBA was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GBA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GBA were set to 30712880 Phenotypes for gene: GBA were set to GAUCHER DISEASE TYPE 1; GAUCHER DISEASE TYPE 3C; GAUCHER DISEASE PERINATAL LETHAL; GAUCHER DISEASE TYPE 3; GAUCHER DISEASE TYPE 2; GAUCHER DISEASE |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||