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| Prepair 1000+ v1.209 | B3GALT6 | Zornitza Stark Marked gene: B3GALT6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.209 | B3GALT6 | Zornitza Stark Gene: b3galt6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.209 | B3GALT6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B3GALT6 were changed from Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures, 271640 (3) to Al-Gazali syndrome, MIM# 609465; Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2, MIM# 615349; Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures, MIM#271640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.195 | B4GALT7 | Zornitza Stark Marked gene: B4GALT7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.195 | B4GALT7 | Zornitza Stark Gene: b4galt7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.195 | B4GALT7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B4GALT7 were changed from Ehlers-Danlos syndrome, progeroid type, 1, 130070 (3) to Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1, MIM# 130070; MONDO:0020682 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.194 | B4GALT7 | Zornitza Stark Publications for gene: B4GALT7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.174 | GALT | Zornitza Stark Marked gene: GALT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.174 | GALT | Zornitza Stark Gene: galt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.174 | GALT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GALT were changed from Galactosemia, 230400 (3) to Galactosemia MIM# 230400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.168 | GALT | Lucy Spencer reviewed gene: GALT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Galactosemia MIM# 230400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.159 | B4GALT7 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: B4GALT7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23956117, 24755949, 31614862, 34193099, 26940150; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1, MIM# 130070, MONDO:0020682; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.142 | B3GALT6 | Karina Sandoval reviewed gene: B3GALT6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23664117, 29931299, 29443383, 23664118, 28306229, 25149931; Phenotypes: Al-Gazali syndrome(MIM#609465), Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2(MIM#615349), Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures(MIM#271640); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | GALT | Seb Lunke Added phenotypes Galactosemia, 230400 (3) for gene: GALT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | GALT |
Zornitza Stark gene: GALT was added gene: GALT was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GALT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GALT were set to Galactosemia, 230400 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | B4GALT7 |
Zornitza Stark gene: B4GALT7 was added gene: B4GALT7 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: B4GALT7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: B4GALT7 were set to Ehlers-Danlos syndrome, progeroid type, 1, 130070 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | B3GALT6 |
Zornitza Stark gene: B3GALT6 was added gene: B3GALT6 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: B3GALT6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: B3GALT6 were set to Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures, 271640 (3) |
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