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| Fetal anomalies v0.1266 | GALK1 | Zornitza Stark Marked gene: GALK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1266 | GALK1 | Zornitza Stark Gene: galk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1266 | GALK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GALK1 were changed from GALACTOSEMIA II to Galactokinase deficiency with cataracts MIM#230200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1265 | GALK1 | Ain Roesley edited their review of gene: GALK1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1265 | GALK1 | Zornitza Stark Publications for gene: GALK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1264 | GALK1 | Ain Roesley changed review comment from: There is no structural changes that can be identified in a neonate with this condition; to: Cataracts' visible on ultrasound | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1264 | GALK1 | Zornitza Stark reviewed gene: GALK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Galactokinase deficiency with cataracts MIM#230200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1240 | GALK1 | Ain Roesley reviewed gene: GALK1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27604308, 5129682; Phenotypes: Galactokinase deficiency with cataracts MIM#230200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | GALK1 |
Zornitza Stark gene: GALK1 was added gene: GALK1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GALK1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GALK1 were set to GALACTOSEMIA II |
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