Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1031 | GALC | Zornitza Stark Marked gene: GALC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1031 | GALC | Zornitza Stark Gene: galc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1031 | GALC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GALC were changed from Krabbe disease, 245200 (3) to Krabbe disease, MIM# 245200; MONDO:0009499 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1030 | GALC | Zornitza Stark Publications for gene: GALC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | GALC | Clare Hunt reviewed gene: GALC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20886637, 21070211, 30899093, 24252386; Phenotypes: Krabbe disease, MIM# 245200, MONDO:0009499; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | GALC | Seb Lunke Added phenotypes Krabbe disease, 245200 (3) for gene: GALC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | GALC |
Zornitza Stark gene: GALC was added gene: GALC was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GALC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GALC were set to Krabbe disease, 245200 (3) |