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| Mendeliome v1.372 | GABRG1 | Seb Lunke Marked gene: GABRG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.372 | GABRG1 | Seb Lunke Gene: gabrg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.371 | GABRG1 | Seb Lunke Classified gene: GABRG1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.371 | GABRG1 | Seb Lunke Gene: gabrg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.368 | GABRG1 |
Anna Ritchie gene: GABRG1 was added gene: GABRG1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GABRG1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GABRG1 were set to PMID: 36121006 Phenotypes for gene: GABRG1 were set to Developmental and epileptic encephalopathy MONDO:0100062 Added comment: 2-year-old patient with epileptic encephalopathy, hypotonia, and global developmental delays. Clinical trio exome sequencing showed a novel, de novo missense variant in the GABRG1 gene. Sources: Literature |
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