Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Fetal anomalies v1.250 | FUZ | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FUZ was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.249 | FUZ | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FUZ were changed from Neural tube defects 182940 to Neural tube defects 182940; Ciliopathy_MONDO_0005308, FUZ-related; skeletal ciliopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.248 | FUZ | Zornitza Stark Publications for gene: FUZ were set to 21840926 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.247 | FUZ | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FUZ was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.246 | FUZ | Chirag Patel Classified gene: FUZ as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.246 | FUZ | Chirag Patel Gene: fuz has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.245 | FUZ | Chirag Patel reviewed gene: FUZ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 38702430, 29068549, 34719684; Phenotypes: Ciliopathy_MONDO_0005308, skeletal ciliopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3461 | FUZ | Zornitza Stark Marked gene: FUZ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3461 | FUZ | Zornitza Stark Gene: fuz has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3461 | FUZ | Zornitza Stark Publications for gene: FUZ were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3460 | FUZ | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FUZ was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3400 | FUZ | Ain Roesley reviewed gene: FUZ: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21840926; Phenotypes: {Neural tube defects, susceptibility to} MIM#182940; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | FUZ |
Zornitza Stark gene: FUZ was added gene: FUZ was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: FUZ was set to Unknown Phenotypes for gene: FUZ were set to Neural tube defects 182940 |