Activity
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8 actions
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| Prepair 1000+ v1.256 | FREM1 | Lilian Downie Marked gene: FREM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.256 | FREM1 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: 2 AR phenotypes with this gene - have not been assessed by ClinGen yet but appear to be spectrum of the same condition. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.256 | FREM1 | Lilian Downie Gene: frem1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.256 | FREM1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: FREM1 were changed from Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies, 608980 (3) to Manitoba oculotrichoanal syndrome MIM# 248450; Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies, MIM# 608980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.255 | FREM1 | Lilian Downie Publications for gene: FREM1 were set to 32016392; 21931569; 21507892; 19732862; 20301721; 28111185; 19732862 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.254 | FREM1 | Lilian Downie Publications for gene: FREM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.248 | FREM1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: FREM1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32016392, 21931569, 21507892, 19732862, 20301721, 28111185, 19732862; Phenotypes: Manitoba oculotrichoanal syndrome MIM# 248450, Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies, MIM# 608980, oculotrichoanal syndrome MONDO:0009560, BNAR syndrome MONDO:0012165; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | FREM1 |
Zornitza Stark gene: FREM1 was added gene: FREM1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FREM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FREM1 were set to Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies, 608980 (3) |
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