Activity
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8 actions
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| Choanal atresia v0.12 | FOXE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXE1 were changed from Bamforth-Lazarus syndrome, MIM# 241850 to Bamforth-Lazarus syndrome, MIM# 241850; MONDO:0009437 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.11 | FOXE1 | Zornitza Stark Marked gene: FOXE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.11 | FOXE1 | Zornitza Stark Gene: foxe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.11 | FOXE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FOXE1 were changed from Bamforth-Lazarus syndrome 241850 to Bamforth-Lazarus syndrome, MIM# 241850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.10 | FOXE1 | Zornitza Stark Publications for gene: FOXE1 were set to 20453517; 24219130; 9697705 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.9 | FOXE1 | Zornitza Stark reviewed gene: FOXE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9697705, 12165566, 16882747, 24219130, 20484477; Phenotypes: Bamforth-Lazarus syndrome, MIM# 241850; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Choanal atresia v0.1 | FOXE1 |
Zornitza Stark Source Genomics England PanelApp was added to FOXE1. Added phenotypes Bamforth-Lazarus syndrome 241850 for gene: FOXE1 Publications for gene FOXE1 were updated from 20453517; 24219130; 9697705 to 20453517; 24219130; 9697705 |
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| Choanal atresia v0.0 | FOXE1 |
Zornitza Stark gene: FOXE1 was added gene: FOXE1 was added to Choanal atresia. Sources: Expert Review Green,Literature,UKGTN,Emory Genetics Laboratory,Radboud University Medical Center, Nijmegen Mode of inheritance for gene: FOXE1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FOXE1 were set to 20453517; 24219130; 9697705 Phenotypes for gene: FOXE1 were set to Bamforth-Lazarus syndrome 241850 |
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