Activity
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10 actions
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Mendeliome v0.14085 | FLNB | Bryony Thompson edited their review of gene: FLNB: Changed phenotypes: spondylocarpotarsal synostosis syndrome MONDO:0010094, filamin-related bone disorder MONDO:0019690 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14085 | FLNB | Bryony Thompson edited their review of gene: FLNB: Changed phenotypes: filamin-related bone disorder MONDO:0019690 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14085 | FLNB | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FLNB were changed from spondylocarpotarsal synostosis syndrome MONDO:0010094; osteochondrodysplasia MONDO:0005516 to spondylocarpotarsal synostosis syndrome MONDO:0010094; filamin-related bone disorder MONDO:0019690 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14084 | FLNB | Bryony Thompson Marked gene: FLNB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14084 | FLNB | Bryony Thompson Gene: flnb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14084 | FLNB | Bryony Thompson Phenotypes for gene: FLNB were changed from to spondylocarpotarsal synostosis syndrome MONDO:0010094; osteochondrodysplasia MONDO:0005516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14083 | FLNB | Bryony Thompson Publications for gene: FLNB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14082 | FLNB | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: FLNB was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14081 | FLNB | Bryony Thompson reviewed gene: FLNB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14991055, 17360453, 20301736, 29566257, 16801345, 22190451; Phenotypes: spondylocarpotarsal synostosis syndrome MONDO:0010094, osteochondrodysplasia MONDO:0005516; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | FLNB |
Zornitza Stark gene: FLNB was added gene: FLNB was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FLNB was set to Unknown |