Activity
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7 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1009 | FKTN | Zornitza Stark Marked gene: FKTN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1009 | FKTN | Zornitza Stark Gene: fktn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1009 | FKTN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FKTN were changed from Muscular dystrophy, Fukuyama; Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy MONDO:0018276 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1008 | FKTN | Zornitza Stark Classified gene: FKTN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1008 | FKTN | Zornitza Stark Gene: fktn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1007 | FKTN | Zornitza Stark reviewed gene: FKTN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy MONDO:0018276; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | FKTN |
Zornitza Stark gene: FKTN was added gene: FKTN was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FKTN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FKTN were set to Muscular dystrophy, Fukuyama; Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies |
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