Activity
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9 actions
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| Prepair 1000+ v1.613 | FKBP10 | Lilian Downie Marked gene: FKBP10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.613 | FKBP10 | Lilian Downie Gene: fkbp10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.613 | FKBP10 | Lilian Downie Phenotypes for gene: FKBP10 were changed from Bruck syndrome 1, 259450 (3) to Bruck syndrome MIM#259450; osteogenesis imperfecta, type XI, MIM#610968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.612 | FKBP10 | Lilian Downie Publications for gene: FKBP10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.571 | FKBP10 | Cassandra Muller Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.571 | FKBP10 | Cassandra Muller edited their review of gene: FKBP10: Added comment: Severe, early onset. Early-onset bone fractures and progressive skeletal deformities. Well established gene-disease association.; Changed phenotypes: Bruck syndrome 1, 259450 (3), osteogenesis imperfecta, type XI, 610968 (3) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.569 | FKBP10 | Cassandra Muller reviewed gene: FKBP10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20362275, 22718341, 22689593, 22718341; Phenotypes: Bruck syndrome 1, 259450 (3), steogenesis imperfecta, type XI, 610968 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | FKBP10 | Seb Lunke Added phenotypes Bruck syndrome 1, 259450 (3) for gene: FKBP10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | FKBP10 |
Zornitza Stark gene: FKBP10 was added gene: FKBP10 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FKBP10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FKBP10 were set to Bruck syndrome 1, 259450 (3) |
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