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| BabyScreen+ newborn screening v0.1698 | FGFR3 | Zornitza Stark Tag skeletal tag was added to gene: FGFR3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1044 | FGFR3 | Zornitza Stark Tag clinical trial tag was added to gene: FGFR3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1014 | FGFR3 | Zornitza Stark Marked gene: FGFR3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1014 | FGFR3 | Zornitza Stark Gene: fgfr3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1014 | FGFR3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGFR3 were changed from Muenke syndrome; Thanatophoric dysplasia type 1; Crouzon syndrome with acanthosis nigricans; LADD syndrome; Hypochondroplasia; Achondroplasia; CATSHL syndrome to Achondroplasia MONDO:0007037 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1013 | FGFR3 | Zornitza Stark Publications for gene: FGFR3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1012 | FGFR3 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: FGFR3. Tag treatable tag was added to gene: FGFR3. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1012 | FGFR3 | Zornitza Stark reviewed gene: FGFR3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34341520, 31269546; Phenotypes: Achondroplasia MONDO:0007037; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | FGFR3 |
Zornitza Stark gene: FGFR3 was added gene: FGFR3 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: FGFR3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: FGFR3 were set to Muenke syndrome; Thanatophoric dysplasia type 1; Crouzon syndrome with acanthosis nigricans; LADD syndrome; Hypochondroplasia; Achondroplasia; CATSHL syndrome |
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