| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.1698 | FANCD2 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: FANCD2. Tag haematological tag was added to gene: FANCD2. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1035 | FANCD2 | Zornitza Stark Marked gene: FANCD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1035 | FANCD2 | Zornitza Stark Gene: fancd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1035 | FANCD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FANCD2 were changed from Fanconi anaemia, MIM#227646 to Fanconi anaemia, complementation group D2, MIM# 227646; MONDO:0009214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1034 | FANCD2 | Zornitza Stark reviewed gene: FANCD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group D2, MIM# 227646, MONDO:0009214; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | FANCD2 |
Zornitza Stark gene: FANCD2 was added gene: FANCD2 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FANCD2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FANCD2 were set to Fanconi anaemia, MIM#227646 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||