Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
8 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.166 | FAME7 | Bryony Thompson Publications for STR: FAME7 were set to 29507423 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.165 | FAME7 | Bryony Thompson Classified STR: FAME7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.165 | FAME7 | Bryony Thompson Str: fame7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.164 | FAME7 | Bryony Thompson edited their review of STR: FAME7: Added comment: TTTCA expansion (without TTTTA expansion) identified in 3 affected individuals in a Chinese FAME family and another unrelated Japanese proband. Now 3 families reported.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 29507423, 30351492, 33791773 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.146 | FAME7 | Zornitza Stark Tag adult-onset tag was added to STR: FAME7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.97 | FAME7 | Bryony Thompson Marked STR: FAME7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.97 | FAME7 | Bryony Thompson Str: fame7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.97 | FAME7 |
Bryony Thompson STR: FAME7 was added STR: FAME7 was added to Repeat Disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for STR: FAME7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for STR: FAME7 were set to 29507423 Phenotypes for STR: FAME7 were set to Epilepsy, familial adult myoclonic, 7 MIM#618075 Review for STR: FAME7 was set to RED Added comment: The expanded (TTTTA)exp(TTTCA)exp(TTTTA)n allele was identified in a single case with myoclonic epilepsy. The repeat is similar to the SAMD12 FAME1 TTTTA/TTTCA pentanucleotide repeat. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||