Activity
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7 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1040 | FAM58A | Zornitza Stark Marked gene: FAM58A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1040 | FAM58A | Zornitza Stark Gene: fam58a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1040 | FAM58A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FAM58A were changed from Syndactyly - telecanthus - anogenital and renal malformations to syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome MONDO:0010408 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1039 | FAM58A | Zornitza Stark Classified gene: FAM58A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1039 | FAM58A | Zornitza Stark Gene: fam58a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1038 | FAM58A | Zornitza Stark reviewed gene: FAM58A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome MONDO:0010408; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | FAM58A |
Zornitza Stark gene: FAM58A was added gene: FAM58A was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FAM58A was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: FAM58A were set to Syndactyly - telecanthus - anogenital and renal malformations |
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