Activity
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6 actions
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| Prepair 1000+ v1.559 | FA2H | Cassandra Muller reviewed gene: FA2H: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31135052, 31837835, 22146942, 19068277; Phenotypes: Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.62 | FA2H | Zornitza Stark Marked gene: FA2H as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.62 | FA2H | Zornitza Stark Gene: fa2h has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.62 | FA2H | Zornitza Stark Publications for gene: FA2H were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.58 | FA2H | Crystle Lee reviewed gene: FA2H: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31135052, 31837835, 22146942, 19068277; Phenotypes: Spastic paraplegia 35, autosomal recessive (MIM#612319); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | FA2H |
Zornitza Stark gene: FA2H was added gene: FA2H was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: FA2H was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: FA2H were set to Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319 (3) |
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