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| Prepair 1000+ v1.1431 | SCARF2 | Zornitza Stark Marked gene: SCARF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1431 | SCARF2 | Zornitza Stark Gene: scarf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1431 | SCARF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCARF2 were changed from Van den Ende-Gupta syndrome, 600920 (3) to Van den Ende-Gupta syndrome, MIM#600920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1430 | SCARF2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCARF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1421 | SBF2 | Zornitza Stark Marked gene: SBF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1421 | SBF2 | Zornitza Stark Gene: sbf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1421 | SBF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SBF2 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, 604563 (3) to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 , MIM#604563, MONDO:0011475 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1420 | SBF2 | Zornitza Stark Publications for gene: SBF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1419 | SBF2 | Zornitza Stark reviewed gene: SBF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 , MIM#604563, MONDO:0011475; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1397 | SBF2 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: SBF2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12554688, 15477569, 12687498, 15304601, 31772832, 31070812; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 , MIM#604563, MONDO:0011475; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1397 | SCARF2 | Clare Hunt reviewed gene: SCARF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23808541, 33783941, 19449421, 35256560, 1609830; Phenotypes: Van den Ende-Gupta syndrome, MIM#600920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1257 | TWNK |
Crystle Lee changed review comment from: Gene also know as C10ORF2. MTDPS7 is characterized by primarily by hypotonia, ataxia, ophthalmoplegia, hearing loss, seizures, and sensory axonal neuropathy (OMIM) PMID: 35035228: Reported an 11yo girl with delayed gonadal development, sensorineural hearing loss, and neurologic manifestations Allelic conditions, Perrault syndrome is less severe than MTDPS7.; to: Gene also know as C10ORF2. MTDPS7 is characterized by primarily by hypotonia, ataxia, ophthalmoplegia, hearing loss, seizures, and sensory axonal neuropathy (OMIM) PMID: 35035228: Reported an 11yo girl with delayed gonadal development, sensorineural hearing loss, and neurologic manifestations Allelic conditions, Perrault syndrome is less severe than MTDPS7. |
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| Prepair 1000+ v1.1097 | CYP4F22 | Zornitza Stark Marked gene: CYP4F22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1097 | CYP4F22 | Zornitza Stark Gene: cyp4f22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1097 | CYP4F22 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP4F22 were changed from Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, 604777 (3) to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, MIM#604777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1080 | EIF2B1 | Zornitza Stark Marked gene: EIF2B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1080 | EIF2B1 | Zornitza Stark Gene: eif2b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1080 | EIF2B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF2B1 were changed from Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) to Leukoencephalopathy with vanishing white matter 1, with or without ovarian failure MIM#603896 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1079 | EIF2B1 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1066 | EIF2S3 | Zornitza Stark Marked gene: EIF2S3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1066 | EIF2S3 | Zornitza Stark Gene: eif2s3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1066 | EIF2S3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF2S3 were changed from MEHMO syndrome, 300148 (3), X-linked recessive to MEHMO syndrome, MIM# 300148 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1065 | EIF2S3 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2S3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | EIF2S3 | Clare Hunt reviewed gene: EIF2S3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23063529, 27333055, 28055140; Phenotypes: MEHMO syndrome, MIM# 300148; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | EIF2B1 | Michelle Torres reviewed gene: EIF2B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34745209; Phenotypes: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 1, with or without ovarian failure MIM#603896; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | CYP4F22 | Clare Hunt reviewed gene: CYP4F22: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, MIM# 604777; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.975 | EIF2B2 | Zornitza Stark Marked gene: EIF2B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.975 | EIF2B2 | Zornitza Stark Gene: eif2b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.975 | EIF2B2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF2B2 were changed from Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) to Leukoencephalopathy with vanishing white matter 2, with or without ovarian failure, MIM #620312 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.974 | EIF2B2 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2B2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.712 | C21orf2 | Lilian Downie Marked gene: C21orf2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.712 | C21orf2 | Lilian Downie Gene: c21orf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.712 | C21orf2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: C21orf2 were changed from Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 (3), Autosomal recessive to Retinal dystrophy with macular staphyloma MIM#617547; Spondylometaphyseal dysplasia, axial MIM#602271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.711 | C21orf2 | Lilian Downie Publications for gene: C21orf2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.709 | C21orf2 | Lilian Downie reviewed gene: C21orf2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39232248, 26974433, 27548899, 28422394; Phenotypes: Retinal dystrophy with macular staphyloma MIM#617547, Spondylometaphyseal dysplasia, axial MIM#602271; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.683 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFAF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.683 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Gene: ndufaf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.683 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFAF2 were changed from Leigh syndrome, 256000 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, MIM#618233 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.682 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFAF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | NDUFAF2 | Crystle Lee reviewed gene: NDUFAF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38419071; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, MIM#618233; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.632 | EIF2B5 | Lilian Downie Marked gene: EIF2B5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.632 | EIF2B5 | Lilian Downie Gene: eif2b5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.632 | EIF2B5 | Lilian Downie Publications for gene: EIF2B5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.623 | GTF2H5 | Lilian Downie Marked gene: GTF2H5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.623 | GTF2H5 | Lilian Downie Gene: gtf2h5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.623 | GTF2H5 | Lilian Downie Phenotypes for gene: GTF2H5 were changed from Trichothiodystrophy 3, photosensitive, 616395 (3) to Trichothiodystrophy 3, photosensitive, MIM# 616395 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.622 | GTF2H5 | Lilian Downie Publications for gene: GTF2H5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.553 | GTF2H5 | Ee Ming Wong reviewed gene: GTF2H5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30359777, 24986372, 37356817; Phenotypes: Trichothiodystrophy 3, photosensitive, MIM# 616395; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.553 | EIF2B5 | Crystle Lee reviewed gene: EIF2B5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20975056, 37674283, 25761052; Phenotypes: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 5, with or without ovarian failure (MIM#620315); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.546 | EIF2B2 | Kate Scarff reviewed gene: EIF2B2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 14566705, 21484434, 28041799, 11704758; Phenotypes: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 2, with or without ovarian failure, MIM #620312; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.282 | EIF2B4 | Lilian Downie Marked gene: EIF2B4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.282 | EIF2B4 | Lilian Downie Gene: eif2b4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.282 | EIF2B4 | Lilian Downie Publications for gene: EIF2B4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.248 | F2 |
Marta Cifuentes Ochoa changed review comment from: Prothrombin deficiency type I, known as true prothrombin deficiency or 'hypoprothrombinemia,' is defined as plasma levels of prothrombin being less than 10% of normal with a concomitant decrease in activity. These patients have severe bleeding from birth, including umbilical cord hemorrhage, hematomas, ecchymoses, hematuria, mucosal bleeding, hemarthroses, intracranial bleeding, gastrointestinal bleeding, and menorrhagia. HGNC approved symbol/name: F2 Is the phenotype(s) severe and onset <18yo ? Y Known technical challenges? N Gene reported in >3 independent families Type II deficiency, known as 'dysprothrombinemia,' is characterized by normal or low-normal synthesis of a dysfunctional protein; to: Prothrombin deficiency type I, known as true prothrombin deficiency or 'hypoprothrombinemia,' is defined as plasma levels of prothrombin being less than 10% of normal with a concomitant decrease in activity. These patients have severe bleeding from birth, including umbilical cord hemorrhage, hematomas, ecchymoses, hematuria, mucosal bleeding, hemarthroses, intracranial bleeding, gastrointestinal bleeding, and menorrhagia. HGNC approved symbol/name: F2 Is the phenotype(s) severe and onset <18yo ? Y Known technical challenges? N Gene reported in >3 independent families Type II deficiency, known as 'dysprothrombinemia,' is characterized by normal or low-normal synthesis of a dysfunctional protein AD forms and multifactorial conditions described for this gene not reportable in screening context |
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| Prepair 1000+ v1.248 | F2 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: F2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23852823; Phenotypes: Hypoprothrombinemia MIM# 613679, congenital prothrombin deficiency MONDO:0013361; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.248 | EIF2B4 | Andrew Coventry reviewed gene: EIF2B4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11835386 12707859 18263758 25843247 25761052 30014503 39139316; Phenotypes: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 4, with or without ovarian failure MIM#620314; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.232 | AFF2 | Zornitza Stark Marked gene: AFF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.232 | AFF2 | Zornitza Stark Gene: aff2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.232 | AFF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AFF2 were changed from Mental retardation, X-linked, FRAXE type, #309548 to Intellectual disability, X-linked, FRAXE type 309548 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.231 | AFF2 | Zornitza Stark Publications for gene: AFF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.230 | AFF2 | Zornitza Stark Classified gene: AFF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.230 | AFF2 | Zornitza Stark Gene: aff2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.229 | AFF2 | Zornitza Stark reviewed gene: AFF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Intellectual disability, X-linked, FRAXE type 309548; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.204 | ARFGEF2 | Zornitza Stark Marked gene: ARFGEF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.204 | ARFGEF2 | Zornitza Stark Gene: arfgef2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.204 | ARFGEF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARFGEF2 were changed from Periventricular heterotopia with microcephaly, 608097 (3) to Periventricular heterotopia with microcephaly, MIM#608097 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.203 | ARFGEF2 | Zornitza Stark Publications for gene: ARFGEF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.159 | ASCC1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: ASCC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30327447, 12077347, 26924529, 31880396, 26503956; Phenotypes: Arthrogryposis, congenital bone fractures, spinal muscular atrophy, spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 MONDO:0014807, SMABF2 MIM#616867; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.142 | ARFGEF2 | Cassandra Muller reviewed gene: ARFGEF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25160555, 26126837, 23812912, 23755938; Phenotypes: Periventricular heterotopia with microcephaly, 608097 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.106 | EIF2AK3 | Zornitza Stark Marked gene: EIF2AK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.106 | EIF2AK3 | Zornitza Stark Gene: eif2ak3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.106 | EIF2AK3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF2AK3 were changed from Wolcott-Rallison syndrome, 226980 (3) to Wolcott-Rallison syndrome MIM#226980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.105 | EIF2AK3 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2AK3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.82 | EIF2AK3 | Andrew Coventry reviewed gene: EIF2AK3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10932183 12960215 16813601 11997520 20202148 11430819; Phenotypes: Wolcott-Rallison syndrome MIM#226980; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.7 | AFF2 | Lauren Rogers reviewed gene: AFF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35431806, 8334699, 21739600, 22773736; Phenotypes: Intellectual disability, X-linked, FRAXE type 309548; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | NDUFAF2 | Seb Lunke Added phenotypes Leigh syndrome, 256000 (3) for gene: NDUFAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | NCF2 | Seb Lunke Added phenotypes Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2, 233710 (3) for gene: NCF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | F2 | Seb Lunke Added phenotypes Dysprothrombinaemia, 613679; Hypoprothrombinaemia (MIM#613679) for gene: F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | EIF2B5 | Seb Lunke Added phenotypes Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) for gene: EIF2B5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | EIF2B4 | Seb Lunke Added phenotypes Leukoencephaly with vanishing white matter, 603896 (3) for gene: EIF2B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | EIF2B3 | Seb Lunke Added phenotypes Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) for gene: EIF2B3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | EIF2B2 | Seb Lunke Added phenotypes Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) for gene: EIF2B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | EIF2B1 | Seb Lunke Added phenotypes Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) for gene: EIF2B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | EIF2AK3 | Seb Lunke Added phenotypes Wolcott-Rallison syndrome, 226980 (3) for gene: EIF2AK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.179 | F2 | Zornitza Stark Marked gene: F2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.179 | F2 | Zornitza Stark Gene: f2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.179 | F2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: F2 were changed from Dysprothrombinemia, 613679 (3) to Dysprothrombinaemia, 613679; Hypoprothrombinaemia (MIM#613679) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.178 | F2 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: F2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.178 | F2 | Zornitza Stark reviewed gene: F2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypoprothrombinaemia (MIM#613679); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.50 | F2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: F2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.49 | F2 | Crystle Lee reviewed gene: F2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dysprothrombinemia (MIM#613679), Hypoprothrombinemia (MIM#613679); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | AFF2 |
Zornitza Stark gene: AFF2 was added gene: AFF2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Expert Review,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: AFF2 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: AFF2 were set to Mental retardation, X-linked, FRAXE type, #309548 |
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| Prepair 1000+ v0.0 | SCARF2 |
Zornitza Stark gene: SCARF2 was added gene: SCARF2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SCARF2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SCARF2 were set to Van den Ende-Gupta syndrome, 600920 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | SBF2 |
Zornitza Stark gene: SBF2 was added gene: SBF2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SBF2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SBF2 were set to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, 604563 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | NDUFAF2 |
Zornitza Stark gene: NDUFAF2 was added gene: NDUFAF2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NDUFAF2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NDUFAF2 were set to Leigh syndrome, 256000 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | NCF2 |
Zornitza Stark gene: NCF2 was added gene: NCF2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NCF2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NCF2 were set to Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2, 233710 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | GTF2H5 |
Zornitza Stark gene: GTF2H5 was added gene: GTF2H5 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GTF2H5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GTF2H5 were set to Trichothiodystrophy 3, photosensitive, 616395 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | F2 |
Zornitza Stark gene: F2 was added gene: F2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: F2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: F2 were set to Dysprothrombinemia, 613679 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | EIF2S3 |
Zornitza Stark gene: EIF2S3 was added gene: EIF2S3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EIF2S3 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: EIF2S3 were set to MEHMO syndrome, 300148 (3), X-linked recessive |
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| Prepair 1000+ v0.0 | EIF2B5 |
Zornitza Stark gene: EIF2B5 was added gene: EIF2B5 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EIF2B5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EIF2B5 were set to Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | EIF2B4 |
Zornitza Stark gene: EIF2B4 was added gene: EIF2B4 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EIF2B4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EIF2B4 were set to Leukoencephaly with vanishing white matter, 603896 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | EIF2B3 |
Zornitza Stark gene: EIF2B3 was added gene: EIF2B3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EIF2B3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EIF2B3 were set to Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | EIF2B2 |
Zornitza Stark gene: EIF2B2 was added gene: EIF2B2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EIF2B2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EIF2B2 were set to Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | EIF2B1 |
Zornitza Stark gene: EIF2B1 was added gene: EIF2B1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EIF2B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EIF2B1 were set to Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | EIF2AK4 |
Zornitza Stark gene: EIF2AK4 was added gene: EIF2AK4 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EIF2AK4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EIF2AK4 were set to Pulmonary venoocclusive disease 2, 234810 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | EIF2AK3 |
Zornitza Stark gene: EIF2AK3 was added gene: EIF2AK3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EIF2AK3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EIF2AK3 were set to Wolcott-Rallison syndrome, 226980 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | CYP4F22 |
Zornitza Stark gene: CYP4F22 was added gene: CYP4F22 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CYP4F22 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CYP4F22 were set to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, 604777 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | C21orf2 |
Zornitza Stark gene: C21orf2 was added gene: C21orf2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: C21orf2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: C21orf2 were set to Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 (3), Autosomal recessive |
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| Prepair 1000+ v0.0 | ARFGEF2 |
Zornitza Stark gene: ARFGEF2 was added gene: ARFGEF2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ARFGEF2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ARFGEF2 were set to Periventricular heterotopia with microcephaly, 608097 (3) |
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