Activity
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6 actions
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| Fetal anomalies v0.1334 | EXT1 | Zornitza Stark Marked gene: EXT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1334 | EXT1 | Zornitza Stark Gene: ext1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1334 | EXT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXT1 were changed from HEREDITARY MULTIPLE EXOSTOSES TYPE 1; TRICHO-RHINO-PHALANGEAL SYNDROME TYPE 2 to Exostoses, multiple, type 1 133700; Multiple exostoses type I (Disorders of protein O-glycosylation, O-xylosylglycan synthesis deficiencies) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1333 | EXT1 | Zornitza Stark Publications for gene: EXT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1332 | EXT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EXT1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | EXT1 |
Zornitza Stark gene: EXT1 was added gene: EXT1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: EXT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: EXT1 were set to HEREDITARY MULTIPLE EXOSTOSES TYPE 1; TRICHO-RHINO-PHALANGEAL SYNDROME TYPE 2 |
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