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Callosome v0.330 | EXOSC5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOSC5 were changed from Short stature; Motor developmental delays; Cerebellar hypoplasia; Ataxia to Cerebellar ataxia, brain abnormalities, and cardiac conduction defects, MIM# 619576; Short stature; Motor developmental delays; Cerebellar hypoplasia; Ataxia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.329 | EXOSC5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EXOSC5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.328 | EXOSC5 | Zornitza Stark edited their review of gene: EXOSC5: Changed phenotypes: Cerebellar ataxia, brain abnormalities, and cardiac conduction defects, MIM# 619576, Short stature, Motor developmental delays, Cerebellar hypoplasia, Ataxia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.211 | EXOSC5 | Zornitza Stark Marked gene: EXOSC5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.211 | EXOSC5 | Zornitza Stark Gene: exosc5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.211 | EXOSC5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOSC5 were changed from to Short stature; Motor developmental delays; Cerebellar hypoplasia; Ataxia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.210 | EXOSC5 | Zornitza Stark Publications for gene: EXOSC5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.209 | EXOSC5 | Zornitza Stark Classified gene: EXOSC5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.209 | EXOSC5 | Zornitza Stark Gene: exosc5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.208 | EXOSC5 | Zornitza Stark reviewed gene: EXOSC5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32504085, 29302074; Phenotypes: Short stature, Motor developmental delays, Cerebellar hypoplasia, Ataxia; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.0 | EXOSC5 |
Zornitza Stark gene: EXOSC5 was added gene: EXOSC5 was added to Corpus callosum agenesis, Callosome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EXOSC5 was set to Unknown |