Activity
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8 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.968 | EVC2 | Zornitza Stark Marked gene: EVC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.968 | EVC2 | Zornitza Stark Gene: evc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.968 | EVC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EVC2 were changed from Ellis-van Creveld syndrome to Ellis-van Creveld syndrome, MIM# 225500; Weyers acrofacial dysostosis, MIM# 193530 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.967 | EVC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EVC2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.966 | EVC2 | Zornitza Stark Classified gene: EVC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.966 | EVC2 | Zornitza Stark Gene: evc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.965 | EVC2 | Zornitza Stark reviewed gene: EVC2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ellis-van Creveld syndrome, MIM# 225500, Weyers acrofacial dysostosis, MIM# 193530; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | EVC2 |
Zornitza Stark gene: EVC2 was added gene: EVC2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EVC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EVC2 were set to Ellis-van Creveld syndrome |
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