Activity
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8 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1688 | ETHE1 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: ETHE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.541 | ETHE1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ETHE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.541 | ETHE1 | Zornitza Stark Marked gene: ETHE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.541 | ETHE1 | Zornitza Stark Gene: ethe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.541 | ETHE1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Onset in infancy.; to: Well established gene-disease association. Onset in infancy. Typically high mortality. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.541 | ETHE1 | Zornitza Stark reviewed gene: ETHE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ethylmalonic encephalopathy, MIM# 602473; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.541 | ETHE1 | John Christodoulou reviewed gene: ETHE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: petechiae, acrocyanosis, chronic diarrhoea, ID, regression; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ETHE1 |
Zornitza Stark gene: ETHE1 was added gene: ETHE1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ETHE1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ETHE1 were set to Ethylmalonic encephalopathy, MIM#602473 |
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