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| BabyScreen+ newborn screening v0.1688 | ETFDH | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: ETFDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | ETFDH | Zornitza Stark Marked gene: ETFDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | ETFDH | Zornitza Stark Gene: etfdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | ETFDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ETFDH were changed from Glutaric acidemia IIC, MIM#231680 to Glutaric acidemia IIC, MIM#231680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.273 | ETFDH | Zornitza Stark Publications for gene: ETFDH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.272 | ETFDH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ETFDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.272 | ETFDH | Zornitza Stark reviewed gene: ETFDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31904027; Phenotypes: Glutaric acidemia IIC, MIM# 231680; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | ETFDH | John Christodoulou reviewed gene: ETFDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ETFDH |
Zornitza Stark gene: ETFDH was added gene: ETFDH was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ETFDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ETFDH were set to Glutaric acidemia IIC, MIM#231680 |
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