| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.1327 | ETFDH | Zornitza Stark Marked gene: ETFDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1327 | ETFDH | Zornitza Stark Gene: etfdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1327 | ETFDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ETFDH were changed from GLUTARIC ACIDURIA TYPE 2C to Glutaric acidemia IIC, MIM#231680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1326 | ETFDH | Zornitza Stark changed review comment from: Variable phenotype but ID can be a feature particularly with early-onset disease.; to: Variable phenotype but macrocephaly is a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | ETFDH |
Zornitza Stark gene: ETFDH was added gene: ETFDH was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ETFDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ETFDH were set to GLUTARIC ACIDURIA TYPE 2C |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||