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| Mendeliome v1.1285 | ERLIN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERLIN2 were changed from hereditary spastic paraplegia 18 MONDO:0012639; Spastic paraplegia 18A, autosomal dominant, MIM# 620512 to Spastic paraplegia 18, autosomal recessive, MIM# 611225; Spastic paraplegia 18A, autosomal dominant, MIM# 620512 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1284 | ERLIN2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ERLIN2: Changed phenotypes: Spastic paraplegia 18, autosomal recessive, MIM# 611225, Spastic paraplegia 18A, autosomal dominant, MIM# 620512; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1284 | ERLIN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERLIN2 were changed from hereditary spastic paraplegia 18 MONDO:0012639 to hereditary spastic paraplegia 18 MONDO:0012639; Spastic paraplegia 18A, autosomal dominant, MIM# 620512 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1283 | ERLIN2 | Zornitza Stark reviewed gene: ERLIN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 18A, autosomal dominant, MIM# 620512; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12533 | ERLIN2 | Bryony Thompson Marked gene: ERLIN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12533 | ERLIN2 | Bryony Thompson Gene: erlin2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12531 | ERLIN2 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ERLIN2 were changed from to hereditary spastic paraplegia 18 MONDO:0012639 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12524 | ERLIN2 | Bryony Thompson Publications for gene: ERLIN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12519 | ERLIN2 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: ERLIN2 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12518 | ERLIN2 | Bryony Thompson reviewed gene: ERLIN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23109145, 21330303, 21796390, 29528531, 32094424, 34734492; Phenotypes: hereditary spastic paraplegia 18 MONDO:0012639; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ERLIN2 |
Zornitza Stark gene: ERLIN2 was added gene: ERLIN2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ERLIN2 was set to Unknown |
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