| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.56 | ERCC4 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.56 | ERCC4 | Zornitza Stark Gene: ercc4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.56 | ERCC4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC4 were changed from Xeroderma pigmentosum, group F, MIM# 278760; Xeroderma pigmentosum; Fanconi anaemia, complementation group Q, MIM# 615272 to Fanconi anemia, complementation group Q, MIM# 615272 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.55 | ERCC4 | Zornitza Stark Classified gene: ERCC4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.55 | ERCC4 | Zornitza Stark Gene: ercc4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.54 | ERCC4 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ERCC4. Tag haematological tag was added to gene: ERCC4. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.54 | ERCC4 | Zornitza Stark reviewed gene: ERCC4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group Q, MIM# 615272; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ERCC4 |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to ERCC4. Source BabySeq Category C gene was added to ERCC4. Added phenotypes Xeroderma pigmentosum for gene: ERCC4 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ERCC4 |
Zornitza Stark gene: ERCC4 was added gene: ERCC4 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ERCC4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ERCC4 were set to Xeroderma pigmentosum, group F, MIM# 278760; Fanconi anaemia, complementation group Q, MIM# 615272 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||