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| BabyScreen+ newborn screening v0.1048 | ERCC2 | Zornitza Stark Classified gene: ERCC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1048 | ERCC2 | Zornitza Stark Gene: ercc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1047 | ERCC2 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ERCC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1047 | ERCC2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ERCC2: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1047 | ERCC2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Bi-allelic variants in this gene cause a range of conditions, including COFS, trichothiodystrophy and XPE. DNA repair disorder. Some features are treatable: avoid exposure to UVA and UVB (found in sunlight) and UVC (found in some artificial light sources). Oral isotretinoin, oral niacinamide, topical imiquimod and topical fluorouracil. For discussion.; to: Bi-allelic variants in this gene cause a range of conditions, including COFS, trichothiodystrophy and XPE. DNA repair disorder. Some features are treatable: avoid exposure to UVA and UVB (found in sunlight) and UVC (found in some artificial light sources). Oral isotretinoin, oral niacinamide, topical imiquimod and topical fluorouracil. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.953 | ERCC2 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.953 | ERCC2 | Zornitza Stark Gene: ercc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.953 | ERCC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC2 were changed from Xeroderma pigmentosum to Xeroderma pigmentosum, group D, MIM# 278730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.952 | ERCC2 | Zornitza Stark Classified gene: ERCC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.952 | ERCC2 | Zornitza Stark Gene: ercc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.951 | ERCC2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ERCC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.951 | ERCC2 | Zornitza Stark reviewed gene: ERCC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Xeroderma pigmentosum, group D, MIM# 278730; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ERCC2 |
Zornitza Stark gene: ERCC2 was added gene: ERCC2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ERCC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ERCC2 were set to Xeroderma pigmentosum |
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