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| Fetal anomalies v0.1060 | ERCC2 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1060 | ERCC2 | Zornitza Stark Gene: ercc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1060 | ERCC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC2 were changed from XERODERMA PIGMENTOSUM COMPLEMENTATION GROUP D; TRICHOTHIODYSTROPHY PHOTOSENSITIVE; CEREBRO-OCULO-FACIO-SKELETAL SYNDROME TYPE 2 to Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, MIM# 610756; MONDO:0012553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1059 | ERCC2 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1058 | ERCC2 | Zornitza Stark reviewed gene: ERCC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, MIM# 610756, MONDO:0012553; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.977 | ERCC2 | Belinda Chong reviewed gene: ERCC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7849702 9758621 11443545 33733458; Phenotypes: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, MIM# 610756, MONDO:0012553, Trichothiodystrophy 1, photosensitive, MIM# 601675, MONDO:0011125, Xeroderma pigmentosum, group D, MIM# 278730, MONDO:0010212; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | ERCC2 |
Zornitza Stark gene: ERCC2 was added gene: ERCC2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ERCC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ERCC2 were set to XERODERMA PIGMENTOSUM COMPLEMENTATION GROUP D; TRICHOTHIODYSTROPHY PHOTOSENSITIVE; CEREBRO-OCULO-FACIO-SKELETAL SYNDROME TYPE 2 |
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