Activity
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12 actions
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| Mendeliome v0.14736 | EPS8 | Zornitza Stark Marked gene: EPS8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14736 | EPS8 | Zornitza Stark Gene: eps8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14736 | EPS8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EPS8 were changed from to Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 102 MONDO:0014428 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14735 | EPS8 | Zornitza Stark Publications for gene: EPS8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14734 | EPS8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EPS8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12451 | EPS8 | Bryony Thompson reviewed gene: EPS8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24741995, 27344577, 30303587, 34637946, 21526224; Phenotypes: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 102 MONDO:0014428; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.480 | EPS8L2 | Zornitza Stark Marked gene: EPS8L2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.480 | EPS8L2 | Zornitza Stark Gene: eps8l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.480 | EPS8L2 | Zornitza Stark Classified gene: EPS8L2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.480 | EPS8L2 | Zornitza Stark Gene: eps8l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.479 | EPS8L2 |
Zornitza Stark gene: EPS8L2 was added gene: EPS8L2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EPS8L2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EPS8L2 were set to 26282398; 23918390; 28281779 Phenotypes for gene: EPS8L2 were set to Deafness autosomal recessive 106, MIM# 617637 Review for gene: EPS8L2 was set to GREEN Added comment: Two unrelated families and a mouse model. Sources: Expert list |
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| Mendeliome v0.0 | EPS8 |
Zornitza Stark gene: EPS8 was added gene: EPS8 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EPS8 was set to Unknown |
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