Activity
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7 actions
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| Fetal anomalies v0.1003 | EP300 | Zornitza Stark Marked gene: EP300 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1003 | EP300 | Zornitza Stark Gene: ep300 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1003 | EP300 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EP300 were changed from RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME TYPE 2 to Rubinstein-Taybi syndrome 2, MIM# 613684; Menke-Hennekam syndrome , MIM#2 618333 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1002 | EP300 | Zornitza Stark Publications for gene: EP300 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1001 | EP300 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EP300 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.957 | EP300 | Belinda Chong reviewed gene: EP300: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29506490, 29460469; Phenotypes: Rubinstein-Taybi syndrome 2, MIM# 613684, Menke-Hennekam syndrome , MIM#2 618333; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | EP300 |
Zornitza Stark gene: EP300 was added gene: EP300 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: EP300 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: EP300 were set to RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME TYPE 2 |
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