Activity
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14 actions
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| Fetal anomalies v0.3038 | LEMD3 | Zornitza Stark Marked gene: LEMD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3038 | LEMD3 | Zornitza Stark Gene: lemd3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3038 | LEMD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LEMD3 were changed from BUSCHKE-OLLENDORFF SYNDROME; MELORHEOSTOSIS to Buschke-Ollendorff syndrome MIM#166700; Osteopoikilosis with or without melorheostosis MIM#166700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3037 | LEMD3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LEMD3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2939 | LEMD3 | Ain Roesley reviewed gene: LEMD3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Buschke-Ollendorff syndrome MIM#166700, Osteopoikilosis with or without melorheostosis MIM#166700; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.859 | EMD | Zornitza Stark Marked gene: EMD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.859 | EMD | Zornitza Stark Gene: emd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.859 | EMD | Zornitza Stark Publications for gene: EMD were set to 26247046 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.858 | EMD | Zornitza Stark Classified gene: EMD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.858 | EMD | Zornitza Stark Gene: emd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.857 | EMD | Zornitza Stark reviewed gene: EMD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301609; Phenotypes: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked 310300; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.855 | EMD | Belinda Chong reviewed gene: EMD: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21697856, 31802929; Phenotypes: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked 310300; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | LEMD3 |
Zornitza Stark gene: LEMD3 was added gene: LEMD3 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: LEMD3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: LEMD3 were set to BUSCHKE-OLLENDORFF SYNDROME; MELORHEOSTOSIS |
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| Fetal anomalies v0.0 | EMD |
Zornitza Stark gene: EMD was added gene: EMD was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: EMD was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: EMD were set to 26247046 Phenotypes for gene: EMD were set to Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked 310300 |
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