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| Mendeliome v1.1343 | ELP1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: ELP1 were changed from Dysautonomia, familial MIM#223900; paediatric medulloblastoma to Dysautonomia, familial MIM#223900; paediatric medulloblastoma; neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, ELP1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1342 | ELP1 | Ain Roesley Publications for gene: ELP1 were set to 11179008; 32296180 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1340 | ELP1 | Ain Roesley reviewed gene: ELP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36864284; Phenotypes: neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, ELP1-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2912 | ELP1 | Zornitza Stark Marked gene: ELP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2912 | ELP1 | Zornitza Stark Gene: elp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2912 | ELP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ELP1 were changed from to Dysautonomia, familial MIM#223900; paediatric medulloblastoma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2911 | ELP1 | Zornitza Stark Publications for gene: ELP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2910 | ELP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ELP1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2909 | ELP1 | Bryony Thompson reviewed gene: ELP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11179008, 32296180; Phenotypes: Dysautonomia, familial MIM#223900, paediatric medulloblastoma; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ELP1 |
Zornitza Stark gene: ELP1 was added gene: ELP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ELP1 was set to Unknown |
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