| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Arthrogryposis v0.118 | EIF2S3 | Zornitza Stark Marked gene: EIF2S3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.118 | EIF2S3 | Zornitza Stark Gene: eif2s3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.118 | EIF2S3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF2S3 were changed from to MEHMO syndrome, MIM# 300148 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.117 | EIF2S3 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2S3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.116 | EIF2S3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EIF2S3 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.115 | EIF2S3 | Zornitza Stark Classified gene: EIF2S3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.115 | EIF2S3 | Zornitza Stark Gene: eif2s3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.114 | EIF2S3 | Zornitza Stark reviewed gene: EIF2S3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23063529, 27333055, 28055140; Phenotypes: MEHMO syndrome, MIM# 300148; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.0 | EIF2S3 |
Zornitza Stark gene: EIF2S3 was added gene: EIF2S3 was added to Arthrogryposis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EIF2S3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||