Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
7 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2339 | EIF2S3 | Zornitza Stark Marked gene: EIF2S3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2339 | EIF2S3 | Zornitza Stark Gene: eif2s3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2339 | EIF2S3 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF2S3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2338 | EIF2S3 | Zornitza Stark Classified gene: EIF2S3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2338 | EIF2S3 | Zornitza Stark Gene: eif2s3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2337 | EIF2S3 |
Zornitza Stark changed review comment from: 9 families reported (3 had the same variant) with MEHMO syndrome (mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, and obesity).; to: 9 families reported (3 had the same variant) with MEHMO syndrome (mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, and obesity). Cleft palate also reported. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | EIF2S3 |
Zornitza Stark gene: EIF2S3 was added gene: EIF2S3 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: EIF2S3 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: EIF2S3 were set to MEHMO syndrome, OMIM:300148; MEHMO syndrome, MONDO:0010258 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||