Activity
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8 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.904 | EGR2 | Zornitza Stark Marked gene: EGR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.904 | EGR2 | Zornitza Stark Gene: egr2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.904 | EGR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EGR2 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease to Charcot-Marie-Tooth disease, type 1D 607678; Dejerine-Sottas disease 145900; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 1, MIM# 605253 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.903 | EGR2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EGR2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.902 | EGR2 | Zornitza Stark Classified gene: EGR2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.902 | EGR2 | Zornitza Stark Gene: egr2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.901 | EGR2 | Zornitza Stark reviewed gene: EGR2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 1D 607678, Dejerine-Sottas disease 145900, Hypomyelinating neuropathy, congenital, 1 605253 AD, AR; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | EGR2 |
Zornitza Stark gene: EGR2 was added gene: EGR2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EGR2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: EGR2 were set to Charcot-Marie-Tooth disease |
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