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| Additional findings_Paediatric v0.261 | EFHC1 | Zornitza Stark Marked gene: EFHC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.261 | EFHC1 | Zornitza Stark Gene: efhc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.261 | EFHC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EFHC1 were changed from Myoclonic epilepsy to {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}, 607631; {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1}, 254770 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.260 | EFHC1 | Zornitza Stark Publications for gene: EFHC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.259 | EFHC1 | Zornitza Stark Classified gene: EFHC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.259 | EFHC1 | Zornitza Stark Gene: efhc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.258 | EFHC1 | Zornitza Stark reviewed gene: EFHC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31056551, 28370826, 29750216, 33969125, 33181902; Phenotypes: {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}, 607631, {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1}, 254770; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.2 | EFHC1 | Zornitza Stark Added phenotypes Myoclonic epilepsy for gene: EFHC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.0 | EFHC1 |
Zornitza Stark gene: EFHC1 was added gene: EFHC1 was added to Newborn Screening_BabySeq. Sources: Expert Review Green,BabySeq Category A gene Mode of inheritance for gene: EFHC1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: EFHC1 were set to Myoclonic epilepsy |
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