Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
5 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.98 | ECHS1 | Zornitza Stark Marked gene: ECHS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.98 | ECHS1 | Zornitza Stark Gene: echs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.98 | ECHS1 | Zornitza Stark Classified gene: ECHS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.98 | ECHS1 | Zornitza Stark Gene: echs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.97 | ECHS1 |
Zornitza Stark gene: ECHS1 was added gene: ECHS1 was added to Dystonia - complex. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ECHS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ECHS1 were set to 32677093; 32858208 Phenotypes for gene: ECHS1 were set to Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency, MIM# 616277 Review for gene: ECHS1 was set to GREEN Added comment: Paroxysmal and non-paroxysmal dystonia described as a manifestation of this metabolic disorder. Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||