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| Mendeliome v1.1499 | ERG | Zornitza Stark edited their review of gene: ERG: Changed rating: AMBER; Changed publications: s://ash.confex.com/ash/2023/webprogram/Paper191986.html; Changed phenotypes: Myelodysplasia syndrome, MONDO:0018881, ERG-related; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.434 | CEBPE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEBPE were changed from Specific granule deficiency, MIM# 245480 to Specific granule deficiency, MIM# 245480; Immunodeficiency 108 with autoinflammation, MIM# 260570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.433 | CEBPE | Zornitza Stark Publications for gene: CEBPE were set to 10359588; 11313242; 31256937; 29651288 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.432 | CEBPE | Zornitza Stark edited their review of gene: CEBPE: Added comment: Additional family with auto inflammatory phenotype published in 31201888, extensive functional data.; Changed publications: 10359588, 11313242, 31256937, 29651288, 31201888 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.432 | CEBPE | Zornitza Stark edited their review of gene: CEBPE: Changed phenotypes: Specific granule deficiency, MIM# 245480, Immunodeficiency 108 with autoinflammation, MIM# 260570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13166 | CEBPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEBPA were changed from Leukemia, acute myeloid, somatic MIM#601626 to Leukaemia, acute myeloid, MIM#601626 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13165 | CEBPA | Zornitza Stark Publications for gene: CEBPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13164 | CEBPA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEBPA was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13163 | CEBPA | Zornitza Stark Classified gene: CEBPA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13163 | CEBPA | Zornitza Stark Gene: cebpa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13162 | CEBPA | Zornitza Stark reviewed gene: CEBPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15575056, 32430494, 31309983; Phenotypes: Leukaemia, acute myeloid , MIM# 601626; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13038 | CEBPA | Ain Roesley Marked gene: CEBPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13038 | CEBPA | Ain Roesley Gene: cebpa has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13038 | CEBPA | Ain Roesley Phenotypes for gene: CEBPA were changed from to Leukemia, acute myeloid, somatic MIM#601626 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13038 | CEBPA | Ain Roesley Classified gene: CEBPA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13038 | CEBPA | Ain Roesley Gene: cebpa has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13037 | CEBPA | Ain Roesley reviewed gene: CEBPA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Leukemia, acute myeloid, somatic MIM#601626; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10162 | EBP | Zornitza Stark Marked gene: EBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10162 | EBP | Zornitza Stark Gene: ebp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10162 | EBP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EBP were changed from to Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant MIM#302960; Conradi-Hunermann syndrome; MEND syndrome, MIM#300960 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10161 | EBP | Zornitza Stark Publications for gene: EBP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10160 | EBP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EBP was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10159 | EBP | Zornitza Stark edited their review of gene: EBP: Changed publications: 10391218, 10391219 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10159 | EBP | Zornitza Stark reviewed gene: EBP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant MIM#302960, Conradi-Hunermann syndrome, MEND syndrome, MIM#300960; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8495 | CEBPE | Zornitza Stark Marked gene: CEBPE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8495 | CEBPE | Zornitza Stark Gene: cebpe has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8495 | CEBPE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEBPE were changed from to Specific granule deficiency, MIM# 245480 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8494 | CEBPE | Zornitza Stark Publications for gene: CEBPE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8493 | CEBPE | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEBPE was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8492 | CEBPE | Zornitza Stark reviewed gene: CEBPE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10359588, 11313242, 31256937, 29651288; Phenotypes: Specific granule deficiency, MIM# 245480; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3242 | SREBF1 |
Paul De Fazio gene: SREBF1 was added gene: SREBF1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SREBF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SREBF1 were set to 32497488 Phenotypes for gene: SREBF1 were set to IFAP (ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia) syndrome Review for gene: SREBF1 was set to GREEN gene: SREBF1 was marked as current diagnostic Added comment: 11 unrelated, ethnically diverse individuals with autosomal-dominant IFAP syndrome. 3 different msisense variants identified affecting the same region (residues 527, 528, and 530). Functional studies support impaired function (impaired nuclear translocation of the transcriptionally active form of SREBP1 resulting in lower expression of the SREBP1 variants). Increased keratinocyte apoptosis was observed in patient scalp samples. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.2443 | AEBP1 | Zornitza Stark Marked gene: AEBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2443 | AEBP1 | Zornitza Stark Gene: aebp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2443 | AEBP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AEBP1 were changed from to Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 2, MIM# 618000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2442 | AEBP1 | Zornitza Stark Publications for gene: AEBP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2441 | AEBP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AEBP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2440 | AEBP1 | Zornitza Stark reviewed gene: AEBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29606302, 30668708, 30548383, 30759870; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 2, MIM# 618000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | EBP |
Zornitza Stark gene: EBP was added gene: EBP was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EBP was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | CEBPE |
Zornitza Stark gene: CEBPE was added gene: CEBPE was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CEBPE was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | CEBPA |
Zornitza Stark gene: CEBPA was added gene: CEBPA was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CEBPA was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | AEBP1 |
Zornitza Stark gene: AEBP1 was added gene: AEBP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AEBP1 was set to Unknown |
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