| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.2098 | DTNA | Zornitza Stark Publications for gene: DTNA were set to 29118297; 11238270; 16427346 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2097 | DTNA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DTNA were changed from Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects, MIM# 604169 to Muscular dystrophy, MONDO:0020121, DTNA-related; Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects, MIM# 604169 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2086 | DTNA | Chirag Patel Classified gene: DTNA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2086 | DTNA | Chirag Patel Gene: dtna has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2085 | DTNA | Chirag Patel reviewed gene: DTNA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36799992; Phenotypes: Myopathy with myalgia, increased serum creatine kinase, and with or without episodic rhabdomyolysis MONDO:0859322; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3711 | DTNA | Zornitza Stark Marked gene: DTNA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3711 | DTNA | Zornitza Stark Gene: dtna has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3711 | DTNA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DTNA were changed from to Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects, MIM# 604169 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3710 | DTNA | Zornitza Stark Publications for gene: DTNA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3709 | DTNA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DTNA was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3708 | DTNA | Zornitza Stark Classified gene: DTNA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3708 | DTNA | Zornitza Stark Gene: dtna has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3707 | DTNA | Zornitza Stark reviewed gene: DTNA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29118297, 11238270, 16427346; Phenotypes: Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects, MIM# 604169; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | DTNA |
Zornitza Stark gene: DTNA was added gene: DTNA was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DTNA was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||