Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
16 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9767 | DSTYK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DSTYK was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9766 | DSTYK | Zornitza Stark Classified gene: DSTYK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9766 | DSTYK | Zornitza Stark Gene: dstyk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9765 | DSTYK | Zornitza Stark edited their review of gene: DSTYK: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9365 | DSTYK |
Zornitza Stark changed review comment from: Mono-allelic variants and CAKUT: Multiple families reported, zebrafish model has multiple congenital anomalies including of the GU tract. Established gene-disease association. Bi-allelic variants and HSP: Three families reported, but all had same intragenic deletion/insertion, suggestive of founder effect.; to: Mono-allelic variants and CAKUT: Multiple families reported, zebrafish model has multiple congenital anomalies including of the GU tract. Disputed gene-disease association as original variants present at relatively high pop frequency as per review by Ain Roesley. Bi-allelic variants and HSP: Three families reported, but all had same intragenic deletion/insertion, suggestive of founder effect. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9365 | DSTYK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DSTYK was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9365 | DSTYK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DSTYK was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9364 | DSTYK | Ain Roesley reviewed gene: DSTYK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23862974; Phenotypes: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, MIM# 610805, Spastic paraplegia 23, MIM# 270750; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4507 | DSTYK | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: DSTYK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4507 | DSTYK | Zornitza Stark Marked gene: DSTYK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4507 | DSTYK | Zornitza Stark Gene: dstyk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4507 | DSTYK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DSTYK were changed from to Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, MIM# 610805; Spastic paraplegia 23, MIM# 270750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4506 | DSTYK | Zornitza Stark Publications for gene: DSTYK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4505 | DSTYK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DSTYK was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4504 | DSTYK | Zornitza Stark reviewed gene: DSTYK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23862974, 23862974, 28618409, 28157540, 23862974; Phenotypes: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, MIM# 610805, Spastic paraplegia 23, MIM# 270750; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | DSTYK |
Zornitza Stark gene: DSTYK was added gene: DSTYK was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DSTYK was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||