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| Epidermolysis bullosa v1.3 | DSG1 | Zornitza Stark Publications for gene: DSG1 were set to 19558595; 23974871; 29229434 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v1.3 | DSG1 | Zornitza Stark Publications for gene: DSG1 were set to 19558595; 23974871 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v1.2 | DSG1 | Zornitza Stark Classified gene: DSG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v1.2 | DSG1 | Zornitza Stark Gene: dsg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v1.1 | DSG1 | Chern Lim reviewed gene: DSG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29229434; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v0.35 | DSG1 | Zornitza Stark Marked gene: DSG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v0.35 | DSG1 | Zornitza Stark Gene: dsg1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v0.35 | DSG1 | Zornitza Stark Classified gene: DSG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v0.35 | DSG1 | Zornitza Stark Gene: dsg1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v0.24 | DSG1 |
Ain Roesley gene: DSG1 was added gene: DSG1 was added to Epidermolysis bullosa. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DSG1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DSG1 were set to 19558595; 23974871 Phenotypes for gene: DSG1 were set to Erythroderma, congenital, with palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, and hyper IgE, AR (MIM#615508); Keratosis palmoplantaris striata I, AD (MIM# 148700) Penetrance for gene: DSG1 were set to unknown Review for gene: DSG1 was set to AMBER Added comment: skin blistering and/or fragility reported in 2 probands PMID: 19558595; - 40-yr old man presented with painful thickening of the skin on his palms and soles, hyperhidrosis and intermittent associated blistering, since childhood - heterozygous p.(Arg144*) PMID: 23974871; (authors are calling it SAM syndrome) - 2 families in this report with 1 individual presenting with skin erosions and scaling homozygous for c.49–1G>A Sources: Literature |
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