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Congenital Disorders of Glycosylation v0.100 | DSE | Zornitza Stark Marked gene: DSE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.100 | DSE | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Link to CDGs unclear. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.100 | DSE | Zornitza Stark Gene: dse has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.100 | DSE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DSE were changed from to Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2 (MIM# 615539) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.99 | DSE | Zornitza Stark Publications for gene: DSE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.98 | DSE | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DSE was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.97 | DSE | Zornitza Stark Classified gene: DSE as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.97 | DSE | Zornitza Stark Gene: dse has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.96 | DSE | Ain Roesley reviewed gene: DSE: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 23704329; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2 (MIM# 615539); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.0 | DSE |
Zornitza Stark gene: DSE was added gene: DSE was added to Congenital Disorders of Glycosylation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DSE was set to Unknown |