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| Mendeliome v0.14748 | DSE | Zornitza Stark Marked gene: DSE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14748 | DSE | Zornitza Stark Gene: dse has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14748 | DSE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DSE were changed from to Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2 - MIM#615539 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14747 | DSE | Zornitza Stark Publications for gene: DSE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14746 | DSE | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DSE was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13991 | DSE | Krithika Murali reviewed gene: DSE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28306229, 23704329, 25703627, 32130795; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2 - MIM#615539; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4221 | SETD1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SETD1B were changed from Epilepsy with myoclonic absences; intellectual disability; SETD1B-related neurodevelopmental disorder to Epilepsy with myoclonic absences; intellectual disability; Intellectual developmental disorder with seizures and language delay (IDDSELD), MIM#619000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | DSE |
Zornitza Stark gene: DSE was added gene: DSE was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DSE was set to Unknown |
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