Activity
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10 actions
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| Prepair 1000+ v1.525 | DMD | Zornitza Stark Marked gene: DMD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.525 | DMD | Zornitza Stark Gene: dmd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.525 | DMD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DMD were changed from Duchenne muscular dystrophy, 310200 (3) to Becker muscular dystrophy MIM#300376; Duchenne muscular dystrophy MIM#310200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.524 | DMD | Zornitza Stark Publications for gene: DMD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.523 | DMD | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: DMD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | DMD | Andrew Coventry reviewed gene: DMD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301298; Phenotypes: Becker muscular dystrophy MIM#300376, Duchenne muscular dystrophy MIM#310200; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | DMD | Andrew Coventry Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.486 | DMD | Andrew Coventry reviewed gene: DMD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301298 16770791; Phenotypes: Becker muscular dystrophy MIM#300376, Duchenne muscular dystrophy MIM#310200, Cardiomyopathy, dilated, 3B MIM#302045; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | DMD | Seb Lunke Added phenotypes Duchenne muscular dystrophy, 310200 (3) for gene: DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | DMD |
Zornitza Stark gene: DMD was added gene: DMD was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DMD was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: DMD were set to Duchenne muscular dystrophy, 310200 (3) |
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