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| Aminoacidopathy v1.40 | DHTKD1 | Zornitza Stark Marked gene: DHTKD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.40 | DHTKD1 | Zornitza Stark Gene: dhtkd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.40 | DHTKD1 | Zornitza Stark Publications for gene: DHTKD1 were set to 26141459, 25860818, 23141293 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.39 | DHTKD1 | Zornitza Stark Classified gene: DHTKD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.39 | DHTKD1 | Zornitza Stark Gene: dhtkd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.18 | DHTKD1 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: DHTKD1 was added gene: DHTKD1 was added to Aminoacidopathy. Sources: ClinGen Mode of inheritance for gene: DHTKD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DHTKD1 were set to 26141459, 25860818, 23141293 Phenotypes for gene: DHTKD1 were set to 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria MONDO:0008774 Review for gene: DHTKD1 was set to GREEN Added comment: Classified Definitive by ClinGen Aminoacidopathy GCEP on 03/11/2020 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:004644 Reported in >10 probands with biochemical abnormalities. Mouse models and functional assays have been conducted that confirm LoF mechanism of disease. Sources: ClinGen |
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