| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.2152 | DHDDS | Zornitza Stark Publications for gene: DHDDS were set to 27343064; 29100083; 21295283; 34382076 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2151 | DHDDS | Zornitza Stark edited their review of gene: DHDDS: Added comment: Bi-allelic variants: ClinGen have lumped the CDG together with the RP -- likely represent a continuum of severity rather than distinct disorders.; Changed publications: 27343064, 29100083, 21295283, 27343064, 21295283, 28130426, 29276052, 32483926, 36046393, 24078709, 28005406, 36046393 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10853 | DHDDS | Zornitza Stark Publications for gene: DHDDS were set to 27343064; 29100083; 21295283 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10850 | DHDDS | Chern Lim reviewed gene: DHDDS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34382076; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5748 | DHDDS | Zornitza Stark Marked gene: DHDDS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5748 | DHDDS | Zornitza Stark Gene: dhdds has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5748 | DHDDS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHDDS were changed from to Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities, MIM#617836; Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, MIM# 613861 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5747 | DHDDS | Zornitza Stark Publications for gene: DHDDS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5746 | DHDDS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DHDDS was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5745 | DHDDS | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: DHDDS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5745 | DHDDS | Zornitza Stark edited their review of gene: DHDDS: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5745 | DHDDS | Zornitza Stark reviewed gene: DHDDS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27343064, 29100083, 21295283; Phenotypes: Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities, MIM#617836, Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, MIM# 613861; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | DHDDS |
Zornitza Stark gene: DHDDS was added gene: DHDDS was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DHDDS was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||