Activity
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6 actions
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| Ciliopathies v0.181 | DHCR7 | Zornitza Stark Marked gene: DHCR7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.181 | DHCR7 | Zornitza Stark Gene: dhcr7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.181 | DHCR7 | Zornitza Stark Classified gene: DHCR7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.181 | DHCR7 | Zornitza Stark Gene: dhcr7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.180 | DHCR7 | Zornitza Stark reviewed gene: DHCR7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Smith-Lemli-Opitz syndrome (MIM#270400); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.165 | DHCR7 |
Elena Savva gene: DHCR7 was added gene: DHCR7 was added to Ciliopathies. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DHCR7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DHCR7 were set to PMID 23059950 Phenotypes for gene: DHCR7 were set to Smith-Lemli-Opitz syndrome (MIM#270400) Added comment: Not a ciliopathy however presents with many overlapping JS features including central nervous system anomalies, cleft palate, postaxial polydactyly PanelApp UK: Important differential diagnosis of ciliopathy Sources: Expert Review Sources: Expert list |
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